An infantile case of pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1) caused by a novel mutation of <i>NR3C2</i>
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
a genre analytic study of research papers written by bilingual writers and their beliefs: a case of persian-english writers
تحقیق حاضر گزارشی است از تحلیل بخش مقدمه دو دسته از مقالات که عبارتند از: 11 مقاله از دو نویسنده دوزبانه فارسی زبان, که شامل مقدمه 4 مقاله به زبان انگلیسی و چاپ شده در مجلات بین المللی, مقدمه 3 مقاله به زبان انگلیسی و 4 مقاله به زبان فارسی چاپ شده در مجلات داخلی می شود؛ و 12 مقاله از محققان خارجی که در مجله applied linguistics به چاپ رسیده است. مبنای تئوری این تحلیل ها نظریه سوئلز (1990) یا هما...
15 صفحه اولa comparison of linguistic and pragmatic knowledge: a case of iranian learners of english
در این تحقیق دانش زبانشناسی و کاربردشناسی زبان آموزان ایرانی در سطح بالای متوسط مقایسه شد. 50 دانش آموز با سابقه آموزشی مشابه از شش آموزشگاه زبان مختلف در دو آزمون دانش زبانشناسی و آزمون دانش گفتار شناسی زبان انگلیسی شرکت کردند که سوالات هر دو تست توسط محقق تهیه شده بود. همچنین در این تحقیق کارایی کتابهای آموزشی زبان در فراهم آوردن درون داد کافی برای زبان آموزان ایرانی به عنوان هدف جانبی تحقیق ...
15 صفحه اولa study on insurer solvency by panel data model: the case of iranian insurance market
the aim of this thesis is an approach for assessing insurer’s solvency for iranian insurance companies. we use of economic data with both time series and cross-sectional variation, thus by using the panel data model will survey the insurer solvency.
A novel NR3C2 mutation in a Japanese patient with the renal form of pseudohypoaldosteronism type 1
Pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1) is a rare disease characterized by congenital resistance to the action of aldosterone on epithelial tissue; PHA1 results in excessive salt wasting despite very high plasma aldosterone and renin levels (1–3). There are 3 types of PHA1. The systemic form of PHA1 is inherited in an autosomal recessive manner and manifests as severe life-long salt wasting cause...
متن کاملCase report: vitamin D‐dependent rickets type 1 caused by a novel CYP27B1 mutation
Vitamin D-dependent rickets type 1 VDDR-1 is a recessive inherited disorder with impaired activation of vitamin D, caused by mutations in CYP27B1. We present long-time follow-up of a case with a novel mutation including high-resolution peripheral quantitative computed tomography of the bone. Adequate treatment resulted in a normalized phenotype.
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Clinical Pediatric Endocrinology
سال: 2020
ISSN: 0918-5739,1347-7358
DOI: 10.1297/cpe.29.127